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不妊・妊婦の豆知識

難しい用語はいろいろと出てくる不妊治療の現場。
治療でよく聞く用語だけど、あまり正確にはわからないものも多いのでは？
代表的なものを今回と次回のコラムで解説します。
勘違いや思い込みを防ぐためにもしっかり確認しておきましょう。

染色体異常

ヒトの細胞には22対の常染色体と1対の性染色体、つまり46本の染色体があります。（卵子や精子は23本）
染色体異常とは染色体の数が多かったり少なかったり　という数の異常、あるいは染色体の一部が欠けていたり宇、別の染色体と一部が入れ替わったり、構造に異常を認めるものです。

数の異常には、染色体数が1～2本多かったり少なかったりする異数体と、その数が69本、92本などと基本数（ヒトは23）の3倍以上となる倍数体があります。

異数体は、細胞分裂時に染色体が正常に分離しないために染色体の分配に多寡が生じたもので、女性の年齢に比例して上昇することがわかっています。相同染色体が3本の場合をトリソミー、逆に1本の場合をモノソミーといい、トリソミーは常染色体の13、18、21番とX染色体の4種、モノソミーはX染色体があり、これ以外のものは正常な出生が出来ません。ヒトでは受精した胚の約1割が流産するとされ、流産の半分ほどが胚のトリソミーに起因していると言われています。倍数体は染色体が多すぎるため正常な発育が出来ず、流産や死産となります。

一方、染色体の構造異常は、欠失、重複、逆位、転座の4つに大別されます。欠失は染色体の一部が切断され欠けたもので、放射線や一部の化学物質などにより生じます。重複は染色体のある部分が二重になっているもの、逆位は々染色体内で2か所が切断されその部分の向きが逆に融合したもの、転座は染色体の一部が染色体内もしくは染色体間で入れ替わったものです。

転座のなかでも別の染色体の一部と入れ替わったものを相互転座といい、染色体のもつ遺伝情報量に変化がないため、染色体異常があっても健康であり外見上何の変化も認められません。しかし卵子や精子には正常でない染色体が現れるため、不妊や流産の原因となります。

染色体異常は自然発生的なもので、原因はわかっていません。しかし、一部は放射線や紫外線、化学物質、活性酸素や喫煙などが要因になると指摘されています。

出生前診断

胎児に先天性の病気や奇形、染色体異常などの遺伝性の病気があるかどうかと、胎児・胎盤組織である絨毛の一部や羊水中の細胞の染色体や、超音波画像から診断します。
スクリーニング検査として、妊娠初期から中期にかけて行われる胎児超音波検査や母体の血液検査があります。ここで異常が見つかった場合や、高齢妊娠、カップルのどちらかに染色体異常がある場合、染色体異常がある児を妊娠・分娩したことがある場合などに、さらに詳しい検査をします。

出生前診断を受けるメリットとして、先天性の病気や染色体異常の可能性が高いことがわかった場合に、心の準備や経済的な準備は事前にできる、あるいは異常の早期発見により胎内での胎児治療が可能になるといったことがあげられます。
その一方で心に大きな傷を負う可能性もあります。
また、検査は受けられる時期が限られていること、わずかですが羊水検査後に流産する可能性や、診断の精度が100％ではないといったデメリットもあります。いずれにしても医師やカウンセラーを交えた話し合いが重要になります。

[参考文献]
Jineko 2016Autumn